你知道吗？有一种“水肿”很罕见，它还能“伪装”成过敏、阑尾炎、消化溃疡等疾病，严重时有致死风险，它就是“遗传性血管性水肿”（简称HAE）。有数据统计，27%的HAE患者会被误诊为阑尾炎；23.2%的HAE患者会被误诊为其他疾病，如胆道疾病、消化溃疡等1；55.7%的HAE患者会被误诊为过敏性血管性水肿1。
今天，让我们一起揭开HAE的“面具”，并走近“识破”它的“黑科技”——C1酯酶抑制物（C1-INH）水平检测。
伪装在“面具”之下的凶险疾病
HAE是一种具有“致命之危”的罕见疾病。在全世界，每5万人中就有1人正受其困扰和威胁。
莫名“水肿”持续作怪：HAE的主要发作特征是反复发生的局部皮下或粘膜水肿，常累及颜面部、四肢、胃肠道和喉头等。在HAE发作的2-3天患者都难以正常的生活和社交，常规治疗用药往往不见效，电影《东成西就》中梁朝伟的香肠嘴、大耳朵，就是HAE患者发病时的症状。
只能卧床的“腹痛”：HAE在胃肠道发作时常常引起严重的腹痛，症状严重的患者因剧烈的腹痛只能卧床休息，且通常需要72小时以上才能缓解。
危及生命的凶险“窒息”：HAE在喉部发生水肿时最为危险，进展迅速。有数据显示，我国有58.9%的HAE患者发生过喉头水肿，其致死率最高可达40%。
“识破”HAE，“诊”之有道
因为罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。在中国，HAE诊断率预计不足5%。西安医院皮肤病院常务副院长、皮肤科主任耿松梅教授表示：“在日常生活中，手、脚、嘴唇等部位的水肿非常常见，大家往往不会特别重视，不严重的情况下也不会及时就医，导致很多患者不能被及时发现诊治。同时，在门诊中，临床医生，特别是基层医务人员对HAE的认知尚有不足，常常也会误诊、漏诊。所以，一方面要加强HAE疾病科普教育，让公众
