5月24日，暴雨转多云，一个平常的日子，医院综合门诊前台来了一位特殊的患者。这位患者头面部、颈部明显肿胀，他询问这样症状是否应该去口腔科治疗，分诊护士查看后怀疑他是过敏引起的水肿，建议患者前往变态反应科咨询。这真的是过敏吗？5月24日下午，过敏（变态）反应科崔琦医生接诊了这位奇怪的患者，他颜面部高度水肿，病史也由家属代诉，查体后发现患者口腔也呈水肿状态，已经影响到了患者的发声和进食。这立即引起医生的重视，经过仔细询问病史，了解到该患者3年前开始经常出现不明原因的肿胀，主要累及部位包括手足、头面部、生殖器，没有明显疼痛瘙痒，病程可持续3—5天后自行消退，并伴有频繁的腹痛发作。外院多次诊断“过敏反应”，口服抗组胺药及注射抗过敏针剂都没有明显缩短发作病程。症状反反复复，患者身心俱创可怕的是，患者已经不止一次出现水肿，自从3年前第一次出现双手水肿后，基本上每月发作一次，严重时1月发作3—4次，每次发作部位不固定，大多数是手脚肿胀，其次是头面部肿胀，甚至会发生咽喉、口腔水肿，导致患者无法发声和进食。反复的水肿让患者痛苦不堪，多次就诊症状却并未得到控制，让患者对治疗失去了信心。抽丝剥茧，终寻幕后真凶在咨询中，患者告诉医生其父亲也有水肿病史，那会不会是遗传呢？通过和患者沟通，详细了解了患者的疾病史和家族史，种种迹象都指向一种罕见病——遗传性血管性水肿。但仅凭症状并不能对该病确诊，还需要其他的辅助检查，在医院过敏反应科李欣医生、耳鼻咽喉头颈外科主任傅敏仪的指导下，对该患者进行了补体C4和C1酯酶抑制物（C1-INH）的血清学检查，结果显示：患者C4浓度0.03g/L（正常区间：0.10-0.40g/L），C1-INH浓度0.06g/L（正常区间：0.21-0.39g/L），均显著低于正常值。结合患者病史和实验室检查，最终明确诊断为“遗传性血管性水肿”。什么是遗传性血管性水肿遗传性血管性水肿（Hereditaryangioedema,HAE）是由于C1-INH、ANGPTI、PLG、F12等基因突变所致的一种常染色体显性遗传病。本病可发生在任何年龄，常伴腹痛、恶心呕吐、血清中C1酯酶抑制物（C1-INH）降低等表现，常有家族史。遗传性血管性水肿通常表现为3个主要部位的非凹陷性水肿的反复发作：皮下组织（脸部、上肢或下肢、生殖器）、腹部器官（胃、肠、膀胱）和上气道（喉部、舌头）。最常见的肿胀部位包括皮肤（%）、腹部（97%）和喉部（54%）。颜面部反复发作的水肿会造成患者面部五官改变甚至毁容，给患者身心带来严重的伤害。腹部发作是由肠壁的水肿引起的，临床症状包括弥漫性持续疼痛、呕吐、腹泻和腹部痉挛。据报道，70%至90%的诊断为HAE的患者会发生复发性腹痛。HAE腹部发作的症状与急性腹部紧急情况的症状类似，如急性阑尾炎、肠淋巴炎和肠胃炎，患者经常接受不必要的紧急手术。在一项研究中，34%的HAE患者在腹部发作期间被误诊，并接受了切除术、诊断性腹腔探查术。上呼吸道的血管水肿在HAE患者中较不常见，但可能危及生命。严重喉头水肿是HAE患者的重要死因作为一种罕见性遗传病，遗传性血管性水肿（HAE）的全球患病率大约在1：，但由于延迟或误诊患病率可能更高。我国预计HAE患病人数为人，目前确诊人数不足0人，有相当大的漏诊存在。有研究表明，从最初的症状出现，HAE的诊断平均延迟8.5年，部分研究表明平均延迟甚至超过13至20年。这些延误增加了HAE患者发生危及生命的喉头水肿的重大风险。据报道，约50%的HAE患者在一生中有至少一次喉部水肿发作。而喉头水肿可能是致命的，因为有潜在的窒息风险，而严重喉头水肿是HAE患者的重要死因。早诊早治，多学科会诊为患者保驾护航医院过敏（变态）反应专科多学科诊疗专项工作组由过敏反应科、耳鼻咽喉头颈外科、皮肤科、消化内科、中医科、呼吸与危重症医学科、儿科等多个科室共同组成。各科室在临床工作中也会遇到反复水肿、不明原因腹痛和喉头水肿等类似症状患者，有时难以得到准确诊断。多学科会诊的开展使各学科对于HAE有了更全面的理解，也希望在多学科的联系与沟通下，使全院对HAE的诊疗有进一步的学习与认知，使患者能得到及时的诊治，降低患者死亡率。崔琦南方报业传媒集团南方+客户端
