大家好，我是石医生。
希望这个案例能给带来些启发。
女，姓张，26岁，工人。
10年前张女士因为急性阑尾炎做了阑尾切除术。
自此术后1个月，张女士老是觉得脐周隐约疼痛，腹痛基本上每年发作2-3次，有时会停止排便、排气。
腹部B超、腹部CT她不知道做了多少次，都基本是没有什么大问题。
医院，结合病史，基本医生都会考虑：
阑尾术后粘连性肠梗阻，并予以灌肠、通便后治疗好转。
就这样反反复复，一晃10年过去了。
这天，张女士和朋友们小聚一场，期间喝了不少酒。
次日，她便出现腹部剧烈的绞痛，伴恶心、呕吐，同时停止了排便、排气。
本以为习以为常，然而这次不同的是疼痛得非常剧烈，伴心慌、胸闷，呕吐得特别剧烈，甚至呕吐了口鲜血。
感到事情不妙，张医院。
第一站：急诊科
急诊医师查体：上腹部压痛，无反跳痛，肠鸣音活跃。
首先腹部CT排除急性肠梗阻。
腹部CT显示：未见明显梗阻征象。
肠梗阻排除！
其次急诊胃镜检查，毕竟呕血了，好大一滩。
胃镜检查：贲门周围粘膜撕裂综合征，
贲门周围撕裂综合征就是呕吐太剧烈，把胃上口给撕裂了，还好没有胃肿瘤或者溃疡什么的，医生说。
做完检查后医师也没有找到导致张女士剧烈腹痛的原因，然而她的腹痛却更加剧烈了。
医生懵了，难道别有隐情？
第二站：消化内科病房
急诊没法，外科没招，只能住院继续寻找原因。
难道是肠系膜动脉血栓？那可是一种要命的疾病，马上行腹主动脉CTA！医生紧张的分析
腹主动脉结果回示：未见明显病变。
难道是胸部或颅脑病变导致的腹痛？医生尽可能地找病因
颅脑+胸部CT马上排除：未见明显异常。
难道是腹型紫癜或者带状疱疹什么的，或者是铅中毒什么的？
医师讨论着，诊断思路陷入死胡同！
全科讨论。
对于下一步治疗，目前只能外送血铅检查，观察腹部体征表现，另外止痛、对症支持治疗。
2天很快匆匆过去了。
虽然张女士的腹痛稍微减轻了点，但是腹部也没有明显的紫癜或者疱疹的表现。
此时血铅指标结果也回来了：未见明显升高。
正当医生们稍微喘口气的时候，张女士这边却突然又有了新情况。
刚一下床，张女士顿时觉得四肢无力，行走困难，同时说话说不清楚了。
怎么突然瘫了，不能说话了！？陪床的妈妈顿时吓哭了。
神经内科急会诊：建议行肌电图检查。
肌电图显示：上下肢呈周围性神经元损害表现（运动神经受累明显）
神经内科医生考虑诊断：吉兰-巴雷综合征
赶紧转神经内科激素冲击。
第三站，神经内科病房
马上抗感染、甲强龙冲击、免疫球蛋白治疗。
经过一阵紧张的抢救，张女士症状逐渐好转，可以说话了，四肢力量也明显回升。
神奇的是剧烈的腹痛也明显减轻了。
难道患者腹痛原因是吉兰巴雷综合征引起的？这个疾病主要引起神经系统症状，不会引起腹痛啊，神经内科医生纳闷的直挠头。
难道是激素的作用，歪打正着吗？如果以后再发作怎么办？
紧急全科开会病例讨论
讨论的结果：病因不明确！
次日内科大主任大查房。
张女士妈妈刚要去给张女士送尿液化验，一看到主任领着一群医师来查房，顺手把尿样放在了窗台上。
经过再次仔细地询问病史，仔细查看张女士的腹部，仍旧是没有什么异常发现，至于腹部紫癜或者带状疱疹什么的还是没有露头。
虽然内科大主任询问得很仔细，但是病情仍旧没有进展。
正要大主任离开病房的时候，他突然被阳台上的尿液给吸引住了。
一管葡萄酒红色的尿液特别的扎眼！
这个是张女士的尿样吗？主任指着酒红色的尿液，问她的母亲。
左边这个是我女儿的，可是怎么变成酒红色的呢？刚才还是橙黄色的尿液，张女士的母亲也惊讶地看着尿样。
经过这一提醒，主任瞬间如醍醐灌顶，明白了到底是什么疾病导致了这一切。
马上查尿卟啉！
1天后，尿总卟啉结果回示：ug/24小时，结果明显升高！
同时尿PBG（尿紫胆原）试验阳性，复查3次结果均一致。
事后，经基因测序证实基因变异。
最后张女士被确诊为卟啉病，给予泼尼松、甲钴胺等治疗后病情明显好转。
这个病遗传吗?我正准备结婚呢？谁还敢娶我啊？张女士紧张得又哭了。
其实，卟啉病是一种基因病，虽然具有一定的遗传性，但还是因人而异，不是一定会遗传给下一代的，主任说。
听到这句话，张女士也稍微放松了点。
病例分享完。
本期知识科普血卟啉病
什么是卟啉病？
卟啉病是血红素生物合成途径中由于酶缺乏而引起的一组疾病，表现为卟啉或其前体〔如δ-氨基-γ-酮戊酸（ALA）和PBG〕生成增多，浓度异常升高，并在组织中蓄积，由尿和粪中排出。
卟啉病为什么容易被误诊？
卟啉病在临床上少见，且症状多样，极易误诊为皮肤病、神经系统疾病、外科急腹症等，故临床上对不明原因的反复腹痛伴周围性神经损害，且症状重、体征轻、不能用常见病解释的患者，应想到卟啉病的可能。
卟啉病遗传吗？
卟啉病分遗传性和获得性两大类，主要表现为光敏性皮炎、腹痛和神经精神障碍，所以并不是所有的卟啉病都会遗传。
卟啉病如何诊断和治疗？
尿液PBG浓度增高是确诊血卟啉病的主要依据，于发作期检测出尿液PBG阳性可确诊血卟啉病。遗传性卟啉病尚无根治方法，可采取相应措施预防其发作，保护皮肤和控制神经系统症状，对症和支持治。
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