2月28日是“世界罕见病日”。遗传性血管性水肿(以下简称HAE)作为一种罕见病，年被收录进我国《第一批罕见病目录》。近年来，HAE逐渐引起社会重视，但不可否认的是，公众对于HAE的认知度尚处于偏低水平。对此，中国医院副院长、国家重点学科皮肤科主任高兴华建议，加强HAE疾病科普，提高疾病知晓率，助力临床早筛早诊早治。
中国医院副院长、国家重点学科皮肤科主任高兴华。受访者供图
HAE疾病临床症状主要体现在皮肤、呼吸道、胃肠道等器官层面，由于血液渗透至血管外，瘀积在面部、颈部等部位，从而形成肿胀。“HAE临床表现具有异质性，以反复发作、难以预测的皮肤和黏膜下水肿为主要特征。”高兴华表示，HAE患者水肿常呈急性发作，可累及四肢、呼吸道、胃肠道黏膜等部位，如果累及到呼吸道，患者会出现喉头肿胀、呼吸困难，严重时会导致窒息，甚至威胁生命。此外，如果累及到消化道和胃肠道，会造成腹痛、腹泻、恶心、呕吐的情况，影响患者日常工作、学习和生活。
在日常生活中，大家很容易忽视手、脚、嘴唇、眼睛等部位的水肿，认为是小问题，往往不会及时就医。在门诊中，临床医生，特别是基层医务人员对HAE的认知尚有不足，常常也会误诊、漏诊。“由于症状类似，不少HAE患者会被误诊为阑尾炎、荨麻疹、消化道溃疡、过敏性血管性水肿等。例如，消化道黏膜水肿易被误诊，导致不必要的腹部手术和阑尾切除术。”高兴华说。
由于HAE实属罕见，很少有人能够识破HAE“真面目”。同时，由于HAE症状累及身体各个部位，患者一般会根据自身症状发生部位去就诊，如果以皮肤表现为主，会前往皮肤科就诊；喉头水肿甚者呼吸困难时，患者会首先前往耳鼻喉科就诊；出现胃肠道疼痛，去胃肠道科甚至急诊就医情况比较多。“由于患者出现相应症状时一般会前往各科室就诊，这增加了对该疾病流行病学全面了解的难度。”
“在遇到有血管性水肿体征的患者(如慢性荨麻疹等)时，皮肤科医生应酌情考虑对患者进行过敏原、补体C4及C1酯酶抑制物的筛查，提升HAE诊断准确率。”高兴华建议，临床医生需加强对HAE疾病的认识。第一，针对HAE患者就诊较多的科室如皮肤科、消化科、呼吸科等，加强HAE疾病科普教育宣传，定期开展相关培训，强化临床医生的HAE疾病鉴别意识；第二，通过建立MDT模式，促进院内多学科医务人员的交流，进一步提高临床医生的HAE诊断、治疗及预防水平，让患者治疗时少走弯路，及早、及时获得规范治疗。
“如果出现反复发作的面部或手足皮肤水肿，医院进行HAE筛查。此外，若出现反复发作且原因不明的腹痛，或曾发生过咽喉部水肿，也应尽早筛查、尽早诊断，必要时进行治疗与干预。”高兴华说，HAE是一种常染色体显性遗传病，患者一旦确诊，其家庭成员也应该进行HAE的筛查。虽然HAE患者初期症状不明显，但首次发作就可能出现致命性喉水肿。因此，家系筛查是早期诊断必要的一步，不仅可发现没有症状的HAE患者，还可预防急性发作带来的危害，改善HAE患者发作的频率和严重程度。