病例一
患者女，26岁，G1P0，无既往病史，无服药史，有家庭装修史。外院超声诊断胎儿淋巴水囊瘤，为明确诊断，于妊娠13周来我院行早孕期超声检查。
超声所见胎儿全身皮下见无回声包绕，颈部为著。颈后探及范围约2.7×1.1×0.7cm囊性回声，透声差，可见分隔（视频1）。上唇探及两处连续性中断，均宽约0.12cm（视频2），硬腭探及宽约0.31cm回声中断（视频3），可见颌骨前突（视频2）。另于三尖瓣口探及轻度反流信号，三血管切面肺动脉内径窄于主动脉，CDFI：肺动脉内可探及双向血流信号（视频4）。
视频1胎儿全身皮下见无回声包绕，颈部为著
视频2胎儿双侧唇腭裂，可见颌骨前突
视频3胎儿腭裂
视频4胎儿肺动脉内径窄于主动脉，三尖瓣轻度反流，肺动脉内探及双向血流信号
超声诊断胎儿发育异常：1、双侧唇腭裂；2、全身皮肤水肿，颈后淋巴水囊瘤；3、肺动脉狭窄可能、三尖瓣轻度反流建议遗传咨询
随访结果孕妇于我院引产，引产后患儿所见符合超声诊断（图1）。家属拒绝尸检，因此心脏结构异常无法证实。孕妇染色体核型分析结果未见明显异常（图2）。患儿染色体微阵列芯片检测（CMA）报告提示13号染色体三体（图3）。
图1引产后患儿所见
图2孕妇染色体核型报告
图3患儿CMA报告
02病例二
患者女，29岁，G2P1，无既往病史，妊娠初期感冒。此次为促排卵后妊娠，双绒双羊，其一停育。外院超声诊断胎儿NT增厚，于妊娠12周来我院行早孕期超声检查。
超声所见胎儿NT厚约0.34cm（图1）。胎儿上唇回声中断，宽约0.24cm，硬腭回声中断，宽约0.31cm（图2）（视频1）。室间隔上段回声中断，宽约0.2cm，探及双向穿隔血流信号（图3）。因孕周较小，胎儿部分结构显示不清。
（因患者为双绒双羊，其一停育，停育胎儿位于宫颈内口上方，无法经阴对唇腭裂胎儿进一步扫查，获取更清晰图像）
图1胎儿NT增厚
图2胎儿唇裂（图左）、腭裂（图右）
图3胎儿室间隔缺损，探及双向穿隔血流信号
视频1胎儿唇腭裂
超声诊断胎儿发育异常：1、NT增厚；2、唇腭裂；3、室间隔缺损
随访结果孕妇于我院引产，引产后患儿所见符合超声诊断（图4）。家属拒绝尸检，因此心脏结构异常无法证实。
图4引产后患儿所见
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