钱江晚报·小时新闻见习记者陈馨懿
刚刚过去的2月28日，是第十四届国际罕见病日。由浙江省长三角健康科技服务交流中心主办的“为罕而聚，助罕更强，与罕共傲”暨年浙江省罕见病连接患者健康与社会保障*策交流会近日在杭州召开。
罕见病，又被称为“孤儿病”，按照世界卫生组织的定义，是患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。
而用于干预、治疗、诊断罕见病的罕见药，也被称为“孤儿药”。能治疗罕见病的医生，则被业内人士形容为“比罕见病患者更罕见”。
对于患者来说，痛苦并不因概率的减少而减少。这其中，就有遗传性血管性水肿（HAE）的患者们。
一年平均发病27次
咽喉部肿胀成为主要死亡原因之一
腿上、脖子上、脸上……一道道肿起，不是蚊子包那么小，而是一大块，难受得甚至睡不着觉。
曾经患上过荨麻疹的人能理解这种痛苦。荨麻疹本就发病原因复杂，食物、感染、药物、冷热、日光、紧张激动、内分泌改变……似乎防不胜防。
血管性水肿因此常常误诊为过敏或荨麻疹，但在有些情况下更加致命。
电影《东城西就》里梁朝伟扮演的角色突然嘴巴肿起来，就是血管性水肿非常经典的体现。有的人早上起来，突然手肿得像馒头一样；也有人眼睛突然肿起，脸也显得大了一圈。这都是发生四肢末端的肿大，包括手肿、脚肿和颜面部。
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浙江省医学会变态反应分会主任委员、浙江大医院过敏科副主任汪慧英教授介绍，遗传性血管性水肿作为遗传疾病，是由于C1酯酶抑制剂（C1lNH)基因突变导致相应的蛋白质水平和（或）功能异常引起。当C1酯酶抑制剂缺乏或功能异常时，血浆激肽释放酶便不受控制，过于活跃的血浆激肽释放酶会导致舒缓激肽过度释放，从而引起血管释放液体，导致血管性水肿发作。
发病变得更加不可琢磨。有的患者反反复复发病，这个月是眼睛肿，下个月是喉咙肿，再下个月是肚子痛。据数据统计，遗传性血管性水肿患者每年平均发病水肿为27次。
最为可怕的是水肿发生在咽喉部，导致窒息发作，危及生命。据统计，我国遗传性血管性水肿患者发生咽喉部肿胀的情况达到60%以上，是造成遗传性血管性水肿患者主要死亡原因之一。
有时，水肿还会表现为腹痛。汪教授提到许多病人在剧烈腹痛时在急诊就医，但并未被诊断出遗传性水肿，有一个病人甚至曾因此开过七次刀。
据文献报道，全球范围内每50,人中即有1人罹患遗传性血管性水肿。作为一种罕见性疾病，遗传性血管性水肿常常被误诊、误治。有数据统计，全球遗传性血管性水肿患者平均需要约10年得到确诊，38%患者都曾被误诊为过敏，17%患者被告知患有阑尾炎。
过去用药效果有限
“只能用这些药，要么就无药可用”
遗传性血管性水肿的治疗方案分为疾病发作时接受按需治疗，以及通过预防治疗减少疾病在未来的发作。
目前，国内外权威诊疗指南都更推荐长期预防性治疗，把发作频率和严重程度降到最低，降低对日常生活的影响，预防致命性喉头水肿的发生。
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在过去一段时间，国内患者通常长期使用弱雄激素或抗纤维蛋白溶解剂。汪教授提到，对于女性患者容易出现月经紊乱、女性男性化等问题。于年2月27日发布的《浙江省HAE患者生存状况及疾病负担调研报告解读》也显示，受访的浙江省HAE患者中，女性患者均不愿意采取长期使用弱雄激素的治疗方式。
尽管这两种药物控制发作的效果很有限，但汪教授也无奈表示：“那时我们只能给患者使用这些药，不然就无药可用了。”
去年12月4日，武田制药旗下创新药物达泽优（拉那利尤单抗注射液）经国家药品监督管理局批准，正式在中国上市，用于12岁及以上患者预防遗传性血管性水肿的发作。
作为目前全球唯一一款针对遗传性血管性水肿的单克隆抗体（mAb）药物，达泽优可降低患者水肿反复发作次数，预防致命性喉头水肿所导致的窒息，改善患者及其家庭生活质量，填补了中国遗传性血管性水肿长期无针对性治疗的空白。
汪教授感叹：“随着对HAE病理生理学认识的不断深入，一些新型疗法正逐渐被开发。我们期待这些创新的疗法尽快引进中国，通过预防治疗减少发作频率，尽量实现‘零发作’的目标，帮助患者回归正常生活。”
而至于急性发作的治疗药物，国内目前仍处于空白阶段。治疗仍以冻干新鲜血浆为主，必要时要进行气管切开。用于治疗成人、青少年和≥2岁儿童的遗传性血管性水肿急性发作药品飞泽优（艾替班特注射液）已申报药品上市注册申请，也有望在年内进入中国，解决患者的燃眉之急。
解决望“药”兴叹
用1+X模式守护患者
新药入场，至少在长期预防上，遗传性血管性水肿患者有了盼头，但价格却不菲。
国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员会委员、浙江省医学会罕见病分会候任主任委员谢俊明教授说到：“因为罕见病药物是高值药物，患者的治疗费用太高，很多患者只靠自己是无法负担的，只能望药兴叹。”
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年12月，浙江省首次将罕见病保障整体纳入省级医疗保障体系，探索罕见病医保“浙江模式”。
在浙江，罕见病专项基金用来解决高值罕见病用药保障，目前已经有四个药物进入目录。
除去治疗费用，心理问题也亟待解决。患者的生活、工作几乎都要预防病情的“意外”闯入，咽喉水肿的风险更是一把“达摩克利斯之剑”。在受访的浙江患者中，几乎近%患者都有焦虑症。
“罕见病的防治是1+X模式，1是*府，保障部门能够出台一系列的*策为患者提供医疗保障。”谢教授补充，“X是包括我们现在在做的慈善项目、社会各界对罕见病病人的帮助和支持，罕见病防治需要每一个人的努力和贡献。”
年，武田制药支持蔻德罕见病发展中心发起中国首个HAE患者组织培育计划，助力中国第一个遗传性血管性水肿患者组织“雨燕”成立。
本次研讨会上，众多专家与来自慈善、保险、企业的各方相关人士也就如何提升浙江省遗传性血管性水肿的患者用药可及性进行了讨论。
谢教授呼吁：“追求美好的未来，在健康中国路上一个都不能少！”
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