年纪轻轻的高小姐，8岁开始发病就得了一种奇怪额毛病，时不时地发生手足肿胀、面部肿胀，20多年来更是发生过四次喉头水肿，还有一次因为腹痛差点接受急诊开腹手术。从小饱受折磨的高小姐准备怀孕，然而近一段时间她的水肿症状发作却越来越频繁……
“很怕影响妊娠，听说医院引进了专门用于控制这种病急性发作的药物，于医院变态反应科。”今天上午，高小姐在该院变态反应科主任骆肖群教授的诊室里说。
图说：医院变态反应科就诊采访对象供图
骆肖群教授告诉记者，高小姐所患的疾病叫遗传性血管性水肿(hereditaryangioedema,HAE)，患者由于基因突变引起C1-酯酶抑制物（C1-INH）缺乏的一种常染色体显性遗传病。这种疾病属于罕见病，有家族遗传性。根据患者的反应，他们的身体会不定期出现肿胀，有时是手足，有时是肠道，有时是面部，更可怕的是气道也会发生肿胀。而肿胀的发作并没有规律，患者时时刻刻都生活在可能窒息的风险中。他们的生命被肿胀的身体禁锢，生活充满束缚：“约好了打球，脚肿了，鞋都穿不上，不要说出门”、“老板让和合作方谈判，脸肿了还没消，影响公司形象”、“好不容易谈了女朋友，我不敢告诉她实情”……
然而，了解这种罕见病的人不多，甚至包括许多医生对这个疾病也相当陌生。由于知晓率低，确诊手段缺乏、没有特效药，这样的患者发作时往往延误治疗，或者无药可用，相当多HAE患者都有被误诊的经历，比如误诊为阑尾炎而做手术、因气道梗阻而气管切开，还有些因窒息而过早失去生命。
骆肖群说，根据患者的发病经过、结合她C1-INH和C4的检查结果，认为符合HAE诊断，并根据目前发作的情况，开出了上海市控制HAE急性发作药物艾替班特的首张医保处方。原价6千的药物，医保支付后自付1千多，特效药在手的高小姐心中一块石头终于落了地。
其实，临床上很多医生对HAE认识有限，常常把HAE的水肿误认为是荨麻疹、过敏等，其实用于治疗荨麻疹、过敏的抗组胺药、糖皮质激素对HAE是无效的。过去我国治疗HAE需要长期口服达那唑，这是一种雄激素类药物，女性患者长期口服会出现男性化改变，孕期更是无法用药，HAE急性发作期需要的冰冻血浆在目前也是比较不容易获得的，而且现有这些药物都无法完全避免疾病发作。
艾替班特（Icatibant缓激肽受体拮抗剂），是目前国外用于HAE急性发作治疗的主要药物，年在美国获批上市，年4月进入中国并获批，年1月纳入中国国家医保目录，经过国家医保局牵头组织的药品谈判，药价从每剂元降到元。作为急救药物，艾替班特可以快速有效的控制HAE患者水肿的症状，为HAE患者提供期盼已久的安全有效的治疗新手段。
常见的HAE症状网络图
作为上海首医院医院，在医院院领导的直接协调指挥下，变态反应科与药剂科、医保办等各个相关科室通力合作、积极沟通，用最短的时间迅速打通药品从采购到处方收费的各环节，使HAE患者能接受最先进有效的治疗，同时，通过纳入医保支付极大减轻了患者的经济负担，使疾病发作得到有效控制。能够及时用到针对性的药物，HAE患者可怕的窒息风险降到了最低，终于可以实现职场无忧、出行自由，也可以像普通人一样大胆追求生活，拥有与“肿”不同的人生。
新民晚报记者左妍